Lompat ke konten Lompat ke sidebar Lompat ke footer

Inilah Gejala, Penyebab serta Pengobatan Williams Syndrome

Penyakit williams syndrome adalah penyakit genetik langka. Gejalanya dapat dilihat dari karakteristik yang khas seperti wajah yang semua penderita hampir mirip. Ciri tersebut disebut dengan wajah peri. Penyebab williams syndrome ini karena gen yang bermutasi acak. 

Inilah Gejala, Penyebab serta Pengobatan Williams Syndrome

Gejala anak yang mengalami williams syndrome seperti adanya gangguan belajar atau intelektual, gangguan pertumbuhan berat badan dan tinggi badan dibawah batas normal, ADHD, sensitif pada suara yang keras dan lainnya. Untuk mengetahui lebih jelas tentang williams syndrome simak artikel ini hingga selesai.

Pengertian Williams Syndrome

Williams syndrome adalah suatu kelainan genetika yang menyebabkan adanya gangguan tumbuh kembang dan intelektual pada anak. Kondisi ini muncul sejak lahir. Ada juga yang terjadi sebelum lahir (post natal). Kondisi ini menyebabkan anak sulit belajar, adanya gangguan perilaku, dan memiliki wajah, kelainan jantung dan pembuluh darah yang berbeda dengan anak pada umumnya. 

Penyakit genetik Williams syndrome umumnya tidak diturunkan, karena terjadi pada saat pembentukan sel dan sperma. Namun ada kasus yang terjadi diturunkan dari orang tua yang menderita kondisi yang sama seperti ini. Perlu penanganan seumur hidup dari dokter untuk mengatasinya. 

Gejala Williams Syndrome

Gejala williams syndrome muncul secara bertahap seiring perkembangan anak.  Adapun gejala yang muncul pada wajah anak seperti : 

  • mata sembab

  • batang hidung pesek, ujung hidung besar

  • dahi lebar

  • dagu kecil

  • pipi bulat

  • gigi kecil dan renggang

  • mulut lebar dan bibir tebal

  • adanya lipatan kulit di sudut mata 

  • lebih pendek dari anak usianya

Gejala lain yang ditunjukan williams syndrome adalah : 

  • terlambat bicara

  • susah makan

  • fobia terhadap sesuatu

  • disabilitas intelektual

  • kolik 

  • mata rabun

  • ADHD 

Anak williams syndrome memiliki sifat yaitu : 

  • sensitif terhadap suara yang keras 

  • menyukai musik

  • tidak suka disentuh

  • sangat ramah

Penderita williams syndrome biasanya tidak ahli dan kesulitan dalam mempelajari teknik visual seperti menulis, menyusun puzzle dan menggambarkan. Namun terampil dalam berbahasa, hapalan dan musik. 

Penyebab Williams Syndrome

  • Adanya mutasi genetika. Sekitar 25 gen pada kromosom 7 hilang karena gangguan perkembangan pada sejumlah organ tubuh anak di dalam kandungan. 

  • Faktor keturunan. Apabila ada salah satu orang tua yang memiliki kelainan gen tersebut dan mengalami kondisi yang sama williams syndrome. Mempunyai peluang hingga 50 persen. 

  • Paparan zat kimia berbahaya. Bisa terdapat dari logam berat, pestisida. Hindari smoothing rambut di salon saat hamil atau konsumsi ikan yang bermerkuri.

Pengobatan Williams Syndrome

Obat Williams syndrome belum ditemukan hingga saat ini. Namun ada penanganan medis yang dapat mengatasi gejala-gejala yang dialami anak seperti penyempitan pembuluh darah dan penumpukan kalsium. Dan memastikan bahwa tumbuh kembang anak optimal. Adapun jenis pengobatan atau terapi yang dilakukan sesuai gejala dan tingkat keparahannya yaitu : 


  • Terapi perilaku, untuk anak yang mengalami kelainan perilaku seperti ADHD dan gangguan kecemasan

  • Psikoterapi, untuk mengatasi anak yang terlambat perkembangan mentalnya dan tingkat kecerdasan serta rendahnya hubungan sosial

  • Terapi makan, agar anak bisa maka lebih mudah

  • Terapi fisik dan okupas, agar anak bisa melakukan aktivitas sehari-hari dengan optimal

  • Hindari makanan yang tinggi kalsium dan vitamin D untuk menghindari hiperkalsemia 

  • Olahraga teratur dan hindari makanan yang manis untuk mencegah diabetes

Pemberian obat hipertensi diberikan saat tekanan darah pada anak meningkat. Operasi jantung jika perlu dilakukan untuk memperbaiki kelainan pada jantung dan pembuluh darah. 

Kesimpulan

Williams syndrome yaitu penyakit genetika yang menyebabkan gangguan tumbuh kembang dan intelektual pada anak. Gejalanya bisa dilihat dari fisik yang khas hingga perilaku yang terganggu serta fungsi intelektualnya terhambat. 

Namun anak dengan williams syndrome memiliki keahlian lebih dalam bermusik,hafalan dan berbahasa. Penyebab williams syndrome diantaranya karena adanya mutasi genetika, keturunan dari keluarga dan paparan zat kimia berbahaya saat hamil. 

Pengobatan yang dapat dilakukan dengan cara terapi perilaku, psikoterapi, terapi makan, terapi fisik dan pemberian obat tertentu sesuai gejala.


Posting Komentar untuk "Inilah Gejala, Penyebab serta Pengobatan Williams Syndrome"